Um pai que abandonou seu emprego há três anos para tentar achar a cura
para a rara doença que afeta os seus dois filhos disse ter descoberto -
junto com cientistas - uma forma de tratamento.
O britânico Nick Sireau, hoje com 40 anos, recebeu o diagnóstico de que
seus filhos Julien e Daniel sofriam de alcaptonúria há 12 anos, quando
eles ainda eram bebês. A doença é rara, e afeta apenas 60 pessoas na
Grã-Bretanha.
Sireau abandonou seu emprego em 2010 como diretor de uma instituição de
caridade para pesquisar formas de curar os filhos. Em trabalho com
especialistas em medicina, ele descobriu que uma substância conhecida
como nitisinona é "bastante eficiente" no tratamento.
O sintoma mais óbvio da doença é a urina escura. Com o tempo, os ossos
também ficam com coloração escura. Em seguida, diversos órgãos têm seu
funcionamento comprometido, como coração, olhos e rins.
"Quando recebemos o diagnóstico, os médicos nos disseram que não havia
tratamento para a doença. Eles recomendaram que nós fossemos para casa e
tentássemos não pensar muito no assunto", contou Sireau à BBC.
"Obviamente não foi isso que fizemos. Nós fomos para casa e pensamos no que poderíamos fazer a respeito da doença."
Sireau conta que, junto com sua mulher, ele passou a colaborar com o
professor Lakshminarayan Ranganath e o paciente Robert Gregory, ambos do
Royal Liverpool University Hospital, para pesquisar a doença.
Por anos, ele conciliou suas pesquisas com seu trabalho à frente da
instituição de caridade, voltada para ajudar pessoas na África. No
entanto, há três anos, ele resolveu abandonar o emprego e se dedicar
integralmente tanto à pesquisa quanto à arrecadação de fundos para sua
causa.
Ele conta que os pesquisadores suspeitavam que a nitisinona poderia ser
eficaz no tratamento da doença, mas que o desafio era realizar testes
em número suficiente para comprovar que existe de fato relevância
estatística na hipótese.
A doença alcaptonúria faz com que o corpo acumule uma substância
conhecida como ácido homogentísico em níveis 2 mil vezes superiores ao
normal. Esse ácido em excesso escurece os ossos e afeta os funcionamento
dos órgãos.
A nitisinona impede o acúmulo do ácido. Quanto mais cedo a substância é
usada, após a detecção da doença, mais eficiente é o tratamento, diz
Sireau.
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